Dị tật bẩm sinh là gì và nguyên nhân và cách giảm thiểu
Khoảng 3 đến 4% trẻ sơ sinh được sinh ra với một số loại dị tật bẩm sinh. Khuyết tật bẩm sinh là một vấn đề sức khỏe hoặc bất thường về thể chất. Nó có thể rất nhẹ hoặc nghiêm trọng. Một số dị tật bẩm sinh đe dọa tính mạng, trong trường hợp đó, em bé chỉ có thể sống được vài tháng. Dị tật bẩm sinh cũng được gọi là “bất thường bẩm sinh”.
Dị tật bẩm sinh là gì?
Khi còn trong bụng mẹ, một số em bé gặp vấn đề với cách các cơ quan và bộ phận cơ thể đang hình thành, cách chúng hoạt động hoặc cách cơ thể biến thức ăn thành năng lượng. Những vấn đề sức khỏe này được gọi là dị tật bẩm sinh. Có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau, từ những trẻ vị thành niên không cần điều trị đến những trường hợp nghiêm trọng gây ra khuyết tật hoặc cần điều trị y tế hoặc phẫu thuật.
Các loại dị tật bẩm sinh?
Nếu em bé được sinh ra với một phần cơ thể bị thiếu hoặc dị dạng, nó được gọi là khuyết tật bẩm sinh cấu trúc. Khiếm khuyết tim là loại khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất. Những loại khác bao gồm tật nứt đốt sống, hở hàm ếch, chân khoèo và trật khớp háng bẩm sinh.
Khi có vấn đề với chuyển hoá cơ thể của em bé, nó được gọi là khuyết tật bẩm sinh chuyển hóa. Các khiếm khuyết về trao đổi chất ngăn cơ thể phá vỡ thức ăn đúng cách để tạo ra năng lượng. Ví dụ về các khiếm khuyết về trao đổi chất bao gồm bệnh Tay-Sachs , một căn bệnh gây tử vong ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và phenylketon niệu (PKU), ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý protein.
Đối với những người muốn trở thành cha mẹ, điều quan trọng cần biết là có thể ngăn ngừa được một số dị tật bẩm sinh. Khi mang thai phụ nữ, uống axit folic và bổ sung đủ iốt trong chế độ ăn uống có thể giúp ngăn ngừa một số loại dị tật bẩm sinh.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?
Trong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ không biết điều gì gây ra dị tật bẩm sinh cho em bé. Khi biết nguyên nhân, đó có thể là do môi trường (chẳng hạn như em bé tiếp xúc với hóa chất hoặc vi-rút khi còn trong bụng mẹ), vấn đề về gen hoặc sự kết hợp của những điều này.
Nguyên nhân môi trường
Nếu người mẹ bị nhiễm trùng (như nhiễm toxoplasmosis) trong thai kì, em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Các điều kiện khác gây ra khuyết tật bao gồm rubella và thủy đậu (varicella). May mắn thay, nhiều người được tiêm vắc-xin chống lại các bệnh này nên những bệnh nhiễm trùng này rất hiếm.
Ngoài ra, người mẹ lạm dụng rượu có thể gây ra hội chứng nghiện rượu bào thai và một số loại thuốc mà người mẹ dùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh. (Các bác sĩ luôn cố gắng tránh các loại thuốc có hại trong thai kì cho bạn, vì vậy một phụ nữ mang thai nên nói với bác sĩ bất kì loại thuốc nào mà họ muốn hoặc có ý định sử dụng).
Nguyên nhân di truyền
Mỗi tế bào trong cơ thể đều có nhiễm sắc thể chứa các gen xác định các đặc điểm duy nhất của một người. Trong quá trình thụ thai, một đứa trẻ được thừa hưởng một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể (và một trong mỗi cặp gen mà chúng chứa) từ mỗi cha mẹ. Một lỗi trong quá trình này xảy ra có thể khiến em bé được sinh ra với quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể, hoặc với nhiễm sắc thể bị hư hỏng.
Một khuyết tật bẩm sinh phổ biến gây ra bởi một vấn đề nhiễm sắc thể là hội chứng Down. Một em bé phát triển hội chứng Down sau khi có thêm một nhiễm sắc thể. Các khiếm khuyết di truyền khác xảy ra khi cả hai cha mẹ truyền một gen bị lỗi với cùng một bệnh.
Một căn bệnh hoặc khiếm khuyết cũng có thể xảy ra khi chỉ có một cha hoặc mẹ có chứa gen cho căn bệnh đó. Điều này bao gồm dị tật bẩm sinh như achondroplasia (một dạng bệnh lùn ) và hội chứng Marfan.
Cuối cùng, một số em bé thừa hưởng các rối loạn từ gen chỉ được truyền từ mẹ chúng. Những khiếm khuyết này bao gồm các điều kiện như bệnh máu khó đông và mù màu, được gọi là liên kết X vì các gen được mang trên nhiễm sắc thể X.
Cách giảm thiểu nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh như thế nào?
Phụ nữ có thể thực hiện nhiều bước để giảm khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm giữ sức khỏe trước khi quyết định mang thai. Đó là bởi vì một người phụ nữ thường không biết mình đang mang thai trong vài tuần đầu tiên, điều này có thể rất quan trọng đối với sức khỏe và sự phát triển của em bé.
Các bước khác bạn có thể thực hiện trong suốt thai kì của mình bao gồm:
Ngừng hút thuốc – Trẻ sinh ra từ những bà mẹ hút thuốc có xu hướng sụt cân; Ngoài việc tiếp xúc với khói thuốc lá có thể gây hại cho thai nhi
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh – Ăn một chế độ ăn uống cân bằng trước và trong khi mang thai không chỉ tốt cho sức khỏe tổng thể của người mẹ, mà còn cần thiết để cung cấp cho thai nhi phát triển các chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển phù hợp.
Duy trì cân nặng khỏe mạnh – Phụ nữ thừa cân có thể gặp các vấn đề y tế như huyết áp cao và tiểu đường, phụ nữ thiếu cân có thể sinh con nhẹ cân.
Quản lý y tế các tình trạng từ trước khi mang thai (sàng lọc trước khi mang thai) – Kiểm soát mọi vấn đề y tế hiện tại hoặc từ trước khi muốn mang thai, như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao.
Axit folic – Uống 400 microgam axit folic mỗi ngày có thể giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh, hoặc dị tật bẩm sinh của não và tủy sống. Vitamin cũng được tìm thấy trong một số loại rau lá xanh, các loại hạt, đậu, trái cây và ngũ cốc.
Tránh tiếp xúc với rượu và thuốc trong khi mang thai – Hãy chắc chắn thông báo cho bác sĩ của bạn về bất kì loại thuốc và thảo dược bổ sung nào bạn đang dùng, vì tất cả chúng đều có thể có tác dụng phụ đối với thai nhi đang phát triển.
Tránh tiếp xúc với các chất có hại – Chúng bao gồm chì, thuốc trừ sâu và phóng xạ (tức là tia X), có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.
Giảm nguy cơ nhiễm trùng. Phụ nữ mang thai nên tránh ăn thịt chưa nấu chín và trứng sống và tránh mọi tiếp xúc với phân mèo (phân động vật), có thể chứa kí sinh trùng, toxoplasma gondii, gây bệnh toxoplasmosis. Các nguồn lây nhiễm khác bao gồm côn trùng đã tiếp xúc với phân mèo.
Uống vitamin hàng ngày – Bắt đầu dùng vitamin trước khi sinh hàng ngày, theo chỉ định của bác sĩ, để đảm bảo cơ thể bạn nhận được tất cả các chất dinh dưỡng và vitamin cần thiết để nuôi dưỡng một em bé khỏe mạnh.
Bằng cách tuân theo các biện pháp phòng ngừa mang thai này, phụ nữ có thể giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho em bé.